Kvinoidna dihidropteridin-reduktaza
Šablon:Infokutija protein U enzimologiji, 6,7-dihidropteridin-reduktaza (EC 1.5.1.34), također Dihidrobiopterin-reduktaza) je enzim koji katalizira hemijsku reakciju
- 5,6,7,8-tetrahidropteridin + NAD(P)+ 6,7-dihidropteridin + NAD(P)H + H+
Četiri supstrata za ovaj enzim su 6,7-dihidropteridin (dihidrobiopterin), NADH, NADPH i H+ i njegova tri proizvoda su 5,6,7,8-tetrahidropteridin (tetrahidrobiopterin), [ [nikotinamid adenin dinukleotid|NAD+]], i NADP+ Ovaj enzim učestvuje u biosintezi folata. U ljudskom genomu, enzim je kodiran genom QDPR.
Nomenklatura
Ovaj enzim pripada porodici oksidoreduktaza, posebno onih koji djeluju na CH-NH grupu donora sa NAD+ ili NADP+ kao akceptorom. sistematski naziv ove klase enzima je 5,6,7,8-tetrahidropteridin:NAD(P)+ oksidoreduktaza. Ostali nazivi u uobičajenoj upotrebi uključuju 6,7-dihidropteridin:NAD(P)H oksidoreduktazu, DHPR, NAD(P)H:6,7-dihidropteridin oksidoreduktazu, NADH-dihidropteridin reduktazu, NADPH-dihidropteridin reduktazu, NADPH-specifičnu dihidropteridin reduktazu, dihidropteridin (reducieani nikotinamid adenin dinukleotid), reduktaza, dihidropteridin reduktaza, dihidropteridin reduktaza (NADH) i 5,6,7,8-tetrahidropteridin:NAD(P)H+ oksidoreduktaza.
Klinički značaj
Nedostatak dihidropteridin-reduktaze je defekt u regeneraciji tetrahidrobiopterina. Mnogi pacijenti imaju značajna kašnjenja u razvoju uprkos terapiji, moždane abnormalnosti i skloni su iznenadnoj smrti. Razlog nije potpuno jasan, ali može biti povezan sa akumulacijom dihidrobiopterina i abnormalnim metabolizmom folne kiseline.[1] Odgovor na liječenje je varijabilan, a dugoročni i funkcionalni ishod je nepoznat. Kako bi se pružila osnova za poboljšanje razumijevanja epidemiologije, korelacije genotip/fenotip i ishoda ovih bolesti njihovog uticaja na kvalitet života pacijenata, te za procjenu dijagnostičkih i terapijskih strategija uspostavljen je registar pacijenata kod nekomercijalne Međunarodne grupe za poremećaje povezane s neurotransmiterima (iNTD).[2] Nedostatak dihidropteridin-reduktaze liječi se suplementima tirozina, kontroliranom ishranom kojoj nedostaje fenilalanin,[3] kao i suplementacijom L-DOPA.