GAMT

Šablon:Infokutija gen Šablon:Infokutija enzim Guanidinoacetatna N-metiltransferaza (EC 2.1.1.2) je enzim koji katalizira hemijsku reakciju, a kodiran je genom GAMT, koji se nalazi na hromosomu 19, pozicija 19p13.3.^[1]

S-adenozil-L-metionin + gvanidinoacetat

⇌

S-adenozil-L-homocistein + kreatin

Dakle, dva supstrata ovog enzima su S-adenozil metionin i guanidinoacetat, dok su njegova dva proizvoda S-adenozilhomocistein i kreatin. S-adenosyl-L-methionine + guanidinoacetate S-adenosyl-L-homocysteine + creatine

Ovaj enzim pripada porodici transferaza, posebno onima metiltransferaze koji prenose jedan ugljik. Sistematsko ime ove enzimske klase je S-adenozil-L-metionin: N-gvanidinoacetat metiltransferaze. Ostala uobičajena imena su GA metilferaza, guanidinoacetat metiltransferaza, guanidinoacetat-transmetilaza, metionin-guanidinocetna transmetilaza i guanidoacetat-metiltransferaza. Ovaj enzim učestvuje u metabolizmu glicina, serina i treonina, arginina i prolina.

Protein koji kodira ovaj gen je metiltransferaza, koja pretvara guanidoacetat u kreatin, koristeći S-adenozilmetionin kao donor metila. Defekti ovog gena upleteni su u neurološke sindrome i mišićnu hipotoniju, vjerovatno zbog nedostatka kreatina i akumulacije guanidinoacetata u mozgu pogođenih osoba. Za ovaj gen su opisane dvije varijante transkripta koje kodiraju različite izoforme.^[1]