Izvorni kôd stranice HLCS

{{infokutija gen}}
{{infokutija protein
|Ime = Biotin-[propionil-CoA-[[karboksilaza|karboksilazna]] (ATP-hidrolizacija)] [[ligaza]]
| EC_number = 6.3.4.10
|Symbol= BPCL
| CAS_number = 37318-67-5
| IUBMB_EC_number = 6/3/4/10
| GO_code = 0004080
| image = PDB 1bnc EBI.jpg
 | width = 
| caption = [[Biotin]]-karboksilaza
}}
{{infokutija protein
|Ime= Holokarboksilazna [[sintetaza]] (biotin-(propionil-koenzim A-karboksilaza (ATP-hidrolizirajuća) ligaza
|caption=Naponska krivulja HLCS
|image= Voltage curves for lithium primary cells and HLCs..gif
|width=
|HGNCid=4976
|Symbol=HLCS
|AltSymbols=
|EntrezGene=3141
|OMIM=609018
|RefSeq=NM_000411
|UniProt=P50747
|PDB=
|ECnumber=6.3.4.10
|Chromosome=21
|Arm=q
|Band=22.1
|LocusSupplementaryData=
}}
'''HLCS''' ([[engleski|eng. skr. od]] '''holokarboksilazna sintetaza (biotin-(propionil-koenzim A-karboksilaza (ATP-hidrolizacijska) ligaza''', također znana i kao '''protein&ndash;biotin-ligaza'''), je porodica enzima ([[EC broj|EC 6.3.4.10]]) koju kod [[ljudi]] [[kodon|kodira]] [[gen]] '''HLCS''' sa [[hromosom 21|hromosoma 21]]. Ovaj enzim je važan za efikasno iskorištavanje [[biotin]]a, [[vitamin]]a B koji se nalazi u hrani kao što su [[jetra]], [[žumance]] i [[mlijeko]]. U mnogim tjelesnim tkivima, holokarboksilazna sintetaza aktivira druge specifične enzime (koje se nazivaju biotin-ovisne karboksilaze) vezivanjem biotina na njih. Ove karboksilaze su uključene u mnoge kritične ćelijske funkcije, uključujući proizvodnju i razgradnju proteina, [[masti]] i [[ugljikohidrat]]a.

Katalizovana reakcija:

:[[ATP]] + [[biotin]] + apopropionil-CoA:[[ugljik-dioksid]] ligaza (ADP)<math>\rightleftharpoons</math> [[AMP]]-formirajića] + difosfat + propionil-CoA:ugljik-dioksidna ligaza (ADP-formirajuća)

Tri [[supstrat (biohemija)|supstrata]] ovog enzima su [[adenozin-trifosfat|ATP]], [[biotin]] i apo-[propionil-CoA:[[ugljik-dioksid]] ligaza (ADP-formirafuća), dok su njegova tri [[proizvod (hemija)|proizvoda]] [[adenozin monofosfat|AMP]], [[difosfat]] i propionil-CoA:[[ugljik-dioksid]]na ligaza (ADP-formirajuća).

Holokarboksilazna sintetaza također može imati ulogu u regulaciji aktivnosti gena. U jedru, enzim vjerovatno vezuje molekule biotina za [[histon]]e, koji su strukturni proteini koji se vezuju za [[DNK]] i daju [[hromosom]]ima njihov oblik. Promjena oblika histona može pomoći u određivanju da li su određeni geni uključeni ili isključeni; međutim, nije poznato kako dodavanje biotina utiče na [[regulacija gena|regulaciju gena]].

HLCS gen se nalazi na dugom (q) kraku [[hromosom 21|hromosoma 21]] na poziciji 22.1, od [[bazni par|baznog para]] 37,045.059 do baznog para 37,284.372.

== Povezana stanja ==
[[Nedostatak sintetazne holokarboksilaze]]: oko 30 [[mutacija]] u HLCS genu je identifikovano kod ljudi sa nedostatkom holokarboksilazne sintetaze. Većina ovih mutacija zamjenjuje jednu [[aminokiselina|aminokiselinu]] (gradivni blok proteina) za drugu aminokiselinu u enzimu holokarboksilazne sintetaze ([[tačkasta mutacija]]). Mnoge poznate mutacije javljaju se u području gena za enzim koji se vezuje za [[biotin]]. Ove mutacije smanjuju sposobnost enzima da veže biotin na [[karboksilaza|karboksilaze]] i [[histon]]e. Bez biotina, karboksilaze ostaju neaktivne i nisu u stanju da obrađuju [[protein]]e, [[masti]] i [[ugljikohidrat]]e. Nedostatak aktivnosti holokarboksilazne sintetaze također može promijeniti regulaciju određenih gena koji su važni za normalan razvoj. Vjeruje se da ovi poremećaji važnih ćelijskih funkcija dovode do problema s [[disanje]]m, osipa na koži i drugih karakterističnih znakova i simptoma nedostatka holokarboksilazne sintetaze.

== Također pogledajte==
* [[Biotinilacija]]

== Reference ==
* {{cite journal | vauthors = Siegel L, Foote JL, Coon MJ | title = The enzymatic synthesis of propionyl coenzyme A holocarboxylase from d-biotinyl 5'-adenylate and the apocarboxylase | journal = The Journal of Biological Chemistry | volume = 240 | pages = 1025–31 | date = March 1965 | issue = 3 | doi = 10.1016/S0021-9258(18)97532-0 | pmid = 14284697 | doi-access = free }}

== Vanjski linkovi ==
* {{MeshName|holocarboxylase+synthetases}}

{{CO CS i CN ligaze}}
{{Enzimi}}
{{Portal|Biologija|border=no}}
[[Kategorija:Geni na hromosomu 21]]
[[Kategorija:Enzimi]]
 [[Kategorija:Ljudski proteini]]
[[Kategorija:Proteomika]]
[[Kategorija:EC 6.3.4]]
[[Kategorija:Enzimi nepoznate strukture]]