Izvorni kôd stranice Bloomov sindrom

{{Infokutija bolest
| name            = Bloom syndrome
| slika          = 4cgz.png
| opis¬_slike         = [[Kristalna struktura]] BLM-helikaze Bloomovog sindroma u kompleksu sa [[DNK]] (PDB ID: 4CGZ).
|   DiseasesDB     = 1505
|   ICD10          = {{ICD10|Q|82|8|q|82}}
|   ICD9           = {{ICD9|757.39}}
|   OMIM           = 210900
|   MedlinePlus    =
|   eMedicineSubj  = derm
|   eMedicineTopic = 54
|   MeshID         = D001816
|  GeneReviewsNBK  = NBK1398
|  GeneReviewsName = Bloom's Syndrome
| Orphanet=125
=
| medication      =
| prognosis       =
| frequency       =
| deaths          =
}}
'''Bloomov sindrom''' (u literaturi često skraćeno kao '''BS''')<ref>{{OMIM|210900|Bloom syndrome; BLM}}</ref> je rijedak [[autosom]] nirecesivni [[genetički poremećaj]] koji karakterizira [[nizak rast]], predispozicija za razvoj raka i [[genom]]ska nestabilnost. BS je uzrokovan [[mutacija]]ma u genu ''[[BLM]]'' koji je član porodice RecQ [[DNK]] [[helikaza]]. Mutacije u drugim članovima ove porodice, odnosno [[WRN]] i RECQL4, povezane su sa kliničkim entitetima zvanim [[Wernerov sindrom|Wernerov]] i [[Rothmund-Thomsonov sindrom]]. U širem smislu, Bloomov sindrom je član klase kliničkih entiteta koje karakterizira hromosomska i genomska nestabilnost ili oboje i predispozicija za rak.

Ćelije osobe sa Bloomovim sindromom pokazuju upečatljivu genomsku nestabilnost. koja uključuje prekomjerna ukrštanja između homolognih hromosoma i [[razmjema sestrinskih hromatida]] (SCE). Stanje je otkrio i prvi opisao njujorški dermatolog dr. David Bloom, 1954.<ref>{{cite journal |author=Bloom D |title=Congenital telangiectatic erythema resembling lupus erythematosus in dwarfs; probably a syndrome entity |journal=American Journal of Diseases of Children |volume=88 |issue=6 |pages=754–8 |year=1954 |pmid=13206391 |doi=10.1001/archpedi.1954.02050100756008}}</ref>

U starijoj literaturi, Bloomov sindrom pojavljuje se također i kao '''Bloom-Torre-Machacekov sindrom'''.<ref name="Andrews">{{cite book |author1=James, William |author2=Berger, Timothy |author3=Elston, Dirk |title=Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology |publisher=Saunders |year=2005 |isbn=978-0-7216-2921-6 |page=575 |edition=10th}}</ref>

==Ispoljavanje==
Najistaknutije obilježje Bloomovog sindroma je proporcionalna mala veličina osobe. Mala veličina je vidljiva još u maternici. Pri rođenju, [[novorođenčad]] imaju rostrume do kaudalne dužine, obim glave i porođajnu težinu koji su obično ispod trećeg percentila.<ref>{{cite journal |last1=Keller |first1=C |display-authors=et al. |title=Growth deficiency and malnutrition in Bloom syndrome |url=https://archive.org/details/sim_journal-of-pediatrics_1999-04_134_4/page/472 |journal=J Pediatr |date=Apr 1999 |volume=134 |issue=4 |pages=472–479 |pmid=10190923 |doi=10.1016/s0022-3476(99)70206-4 }}</ref>

Druga najčešće zapažena karakteristika je osip na licu koji se javlja u ranoj dobi, kao posledica izlaganja suncu. Osip na licu je najizraženiji na obrazima, [[nos]]u i oko [[usna|usana]]. Opisuje se kao [[eritem]]ni, koji je crven i upaljen, i [[telangiektazija|telangiektazijski]], koji se karakteriše proširenim krvnim sudovima na površini kože. Osip obično zahvata i stražnje dijelove [[šaka]] i [[vrat]]a, a može se razviti i na drugim područjima kože izloženim suncu. Osip je različito izražen, a  prisutan je kod većine, ali ne kod svih osoba sa Bloomovim sindromom, i u prosjeku je manje izražen kod žena nego kod muškaraca. Štaviše, u odrasloj dobi, osjetljivost na sunce može se riješiti. Postoje i druge kožne promjene, uključujući [[Hipopigmentacija|hipopigmentirana]] i hiperpigmentirana područja, [[cafe-au-lait spot]] i [[telangiektazije]], koji se mogu pojaviti na licu i na očnim površinama.

Postoji karakterističan izgled lica koji uključuje dugačko, usko lice; istaknut nos, obraze i [[uši]], a javlja se i [[mikrognatizam]] ili manja vilica. 
[[slika:Bloom Syndrome.jpg|thumb|right|Osoba sa Bloomovim sindromom]]
Postoji niz drugih karakteristika koje se obično povezuju s Bloomovim sindromom. Javlja se umjereni [[nedostatak imunosti]], karakteriziran nedostatkom određenih klasa [[imunoglobulin]]a i generaliziranim proliferativnim defektom [[B-ćelija|B-]] i [[T-ćelija]]. Smatra se da je imunski nedostatak uzrok ponavljajućih [[upala pluća]] i [[infekcija]] [[srednje uho|srednjeg uha]] kod osoba sa sindromom.<ref>{{Cite journal|title = Bloom Syndrome: A Mendelian Prototype of Somatic Mutational Disease|last = German|first = James M.D.|date = novembar 1993|journal = Medicine|doi = 10.1097/00005792-199311000-00003 |pmid = 8231788|volume=72|issue = 6|pages=393–406|s2cid = 31448222}}</ref> Dojenčad može ispoljavati česte gastrointestinalne smetnje, s refluksom, [[povraćanje]]m i proljevom, a postoji i značajan nedostatak interesa za hranu. Postoje endokrini poremećaji, posebno abnormalnosti [[metabolizam ugljikohidrata|metabolizma ugljikohidrata]], [[otpornost na insulin]] i osjetljivost na [[dijabetes tipa 2]], [[dislipidemija|dislipidemiju]] i kompenziranu [[hipotireoza|hipotireozu]].<ref>{{cite journal |last1=Diaz |first1=A |display-authors=et al.|title=Evaluation of short stature, carbohydrate metabolism and other endocrinopathies in Bloom's syndrome |journal=Horm Res |date=Jun 9, 2006 |volume=66 |issue=3 |pages=111–117 |pmid=16763388|doi=10.1159/000093826 |s2cid=27176412 }}</ref> Osobe sa Bloomovim sindromom pokazuju nedostatak potkožnog masnog tkiva. Postoji smanjena plodnost, koju karakteriše nedostatak proizvodnje [[spermatozoid]]a kod muškaraca ([[azoospermija]]) i prerani prestanak [[menstruacija]] (prerana [[menopauza]]) kod žena. Uprkos ovim smanjenjima, nekoliko žena sa Bloomovim sindromom imalo je djecu, a postoji samo jedan izveštaj da je muškarac sa ovim sindromom imao djecu.<ref>{{cite journal |last1=Ben Salah |first1=G |display-authors=et al.|title=A novel frameshift mutation in BLM gene associated with high sister chromatid exchanges (SCE) in heterozygous family members |journal=Mol Biol Rep |date=Nov 2014 |volume=41 |issue=11 |pages=7373–7380 |doi=10.1007/s11033-014-3624-5 |pmid=25129257|s2cid=11074294 }}</ref>

Iako se neke osobe s Bloomovim sindromom mogu boriti u školi s predmetima koji zahtijevaju apstraktno razmišljanje, nema dokaza da je [[intelektualna invalidnost]] češća kod Bloomovog sindroma nego kod drugih ljudi.

Najozbiljnija i najčešća komplikacija Bloomovog sindroma je [[kancer|rak]]. Od 281 osobe koju prati Registar Bloomovog sindroma, 145 osoba (51,6%) ima dijagnozu maligne neoplazme, a bilo je 227 malignih oboljenja.{{sfnp|Flanagan|Cunniff|2019}} Tpovi raka i anatomska mjesta na kojima se razvijaju nalikuju na [[karcinom]]e koji pogađaju osobe u općoj populaciji. Starost dijagnoze ovih karcinoma je ranije nego za isti karcinom kod normalnih osoba. Mnogim osobama sa Bloomovim sindromom dijagnosticiran je višestruki rak. Prosječan životni vijek je otprilike 27 godina. Najčešći uzrok smrti kod Bloomovog sindroma je rak. Ostale komplikacije ovog poremećaja uključuju [[Hronična opstruktivna bolest pluća|hroničnu opstruktivnu bolest pluća]] i dijabetes tipa 2.<ref name=":0">{{Cite journal|last1=Cunniff|first1=Christopher|last2=Bassetti|first2=Jennifer A.|last3=Ellis|first3=Nathan A.|date=2017|title=Bloom's Syndrome: Clinical Spectrum, Molecular Pathogenesis, and Cancer Predisposition|journal=Molecular Syndromology|language=en|volume=8|issue=1|pages=4–23|doi=10.1159/000452082|issn=1661-8769|pmid=28232778|pmc=5260600|doi-access=free}}</ref>

Postoji niz odličnih izvora za detaljnije kliničke informacije o Bloomovom sindromu.{{sfnp|Flanagan|Cunniff|2019}}

Postoji blisko povezan entitet koji se sada naziva poremećaj sličan Bloomovom sindromu (BSLD) koji je uzrokovan mutacijama u komponentama istog proteinskog kompleksa kojem pripadaju ''BLM'' genski proizvod, uključujući ''[[TOP3A]]'', koji kodira [[topoizomeraza|topoizomerazu tip I]], topoizomerazu 3 alfa, ''[[RMI1]]'' i ''RMI2''. Karakteristike BSLD-a uključuju male veličine i dermatološke nalaze, kao što su pjege cafe-au-lait, a prisustvo nekada patognih povišenih SCE-a prijavljeno je za osobe s mutacijama u ''TOP3A'' i ''RMI1''.<ref name=pmc5157948>{{cite journal |display-authors=1 |last1=Hudson |first1=Damien F. |last2=Amor |first2=David J. |last3=Boys |first3=Amber |last4=Butler |first4=Kathy |last5=Williams |first5=Lorna |last6=Zhang |first6=Tao |last7=Kalitsis |first7=Paul |title=Loss of RMI2 Increases Genome Instability and Causes a Bloom-Like Syndrome |journal=PLOS Genet |date=15. 12. 2016 |volume=12 |issue=12 |at=e1006483 |doi=10.1371/journal.pgen.1006483 |doi-access=free |pmid=27977684 |pmc=5157948}}</ref><ref>{{cite journal |vauthors=Martin CA |display-authors=et al. |title=Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder |journal=Am J Hum Genet |volume=103 |issue=2 |pages=221–231 |doi=10.1016/j.ajhg.2018.07.001 |pmid=30057030|pmc=6080766 |year=2018 }}</ref>

Bloomov sindrom ima neke zajedničke karakteristike sa [[Fanconijeva anemija|Fanconijevom anemijom]], vjerovatno zato što postoji preklapanje u funkciji proteina mutiranih u ovom povezanom poremećaju.<ref name="pmid20064461">{{cite journal |vauthors=Deans AJ, West SC |title= FANCM connects the genome instability disorders Bloom syndrome and Fanconi Anemia |journal= Mol. Cell |volume= 36 |issue= 6 |pages= 943–53 |date= decembar 2009 |pmid= 20064461 |doi= 10.1016/j.molcel.2009.12.006 |doi-access= free }}</ref>

== Genetika ==
[[slika:Hyper sister chromatid exchanges.tiff|thumb|right| Metafazne ćelije Bloomovog sindroma pokazuju čestu izmjenu sestrinskih hromatida.]]
Bloomov sindrom je [[autosomno nasljeđivanje|autosomno recesivni]] poremećaj, uzrokovan mutacijama u kopijama gena „BLM“ koje potiču od majke i oca.<ref>{{cite journal |vauthors=Ellis NA, Groden J, Ye TZ, Straughen J, Ciocci S, Lennon DJ, Proytcheva M, Alhadeff B, German J | year = 1995 | title = The Bloom's syndrome gene product is homologous to RecQ helicases | journal = Cell | volume = 83 | issue = 4| pages = 655–666 | doi=10.1016/0092-8674(95)90105-1 | pmid=7585968| s2cid = 13439128 | doi-access = free }}</ref> Kao iu drugim autosomno recesivnim stanjima, roditelji osobe s Bloomovim sindromom ne moraju nužno pokazivati nikakve znake sindroma. Mutacije u BLM-u povezane s Bloomovim sindromom su nulte i [[misens mutacije]] koje su katalitski neaktivne.<ref>{{cite journal |vauthors=German J, Ciocci S, Ye TZ, Sanz MM, Ellis NA | year = 2007 | title = Syndrome-causing mutations at BLM in persons in the Bloom's Syndrome Registry | journal = Human Mutation | volume = 28 | issue = 8| pages = 743–753 | doi=10.1002/humu.20501 | pmid=17407155| s2cid = 44382072 }}</ref> Ćelije osoba s Bloomovim sindromom pokazuju upečatljivu genomsku nestabilnost koju karakteriziraju hiperrekombinativnost i hipermutabilnost. Ljudske BLM ćelije su osjetljive na agense koji oštećuju DNK, kao što su UV i metil-metansulfonat,<ref name="pmid15509577">{{cite journal |vauthors=So S, Adachi N, Lieber MR, Koyama H |title=Genetic interactions between BLM and DNA ligase IV in human cells |journal=J. Biol. Chem. |volume=279 |issue=53 |pages=55433–42 |year=2004 |pmid=15509577 |doi=10.1074/jbc.M409827200 |doi-access=free }}</ref> što ukazuje na nedovoljnu sposobnost [[popravak DNK|popravka]]. Na nivou hromosoma, stopa razmjene sestrinskih [[hromatida]] kod Bloomovog sindroma je približno 10 puta veća od normalne, a kvadriradijaln strukture, koje su citološke manifestacije [[krosingover]]a između homolognih hromosoma, visoko su povišene. Ostale hromosomske manifestacije uključuju lomove i praznine hromatida, asocijacije [[telomera]] i fragmentirane hromosome.<ref>{{cite journal | author = German J | date = Jan 1995 | title = Bloom's syndrome | url = https://archive.org/details/sim_dermatologic-clinics_1995-01_13_1/page/7 | journal = Dermatol Clin | volume = 13 | issue = 1| pages = 7–18 | pmid = 7712653 | doi = 10.1016/S0733-8635(18)30101-3 }}</ref> Hiperrekombinativnost se također može otkriti molekulskogenetičkom analizom<ref>{{cite journal |vauthors=Langlois RG, Bigbee WL, Jensen RH, German J | date = Jan 1989 | title = Evidence for increased in vivo mutation and somatic recombination in Bloom's syndrome | doi = 10.1073/pnas.86.2.670 | journal = Proc Natl Acad Sci U S A | volume = 86 | issue = 2| pages = 670–4 | pmid=2911598 | pmc=286535| bibcode = 1989PNAS...86..670L | doi-access = free }}</ref> Gen ''BLM'' je član [[porodice proteina]] koja se naziva [[RecQ-helikaze]]. Difuzija BLM-a je izmjerena na 1,34 <math> \tfrac{\mathrm{\mu m}^2}{\mathrm{s}}</math> u [[nukleoplazma|nukleoplazmi]], a 0,13 <math> \textstyle \tfrac{\mathrm{\mu m}^2}{\mathrm{s}} </math> u [[nukleolus]]ima.<ref name="Bendtsen_2014">{{cite journal |author1=Kristian Moss Bendtsen |author2=Martin Borch Jensen |author3=Alfred May |author4=Lene Juel Rasmussen |author5=Ala Trusina |author6=Vilhelm A. Bohr |author7=Mogens H. Jensen | title = Dynamics of the DNA repair proteins WRN and BLM in the nucleoplasm and nucleoli | journal = European Biophysics Journal | year = 2014 | pmid = 25119658 |pmc=5576897 | doi=10.1007/s00249-014-0981-x | volume=43 |issue=10–11 | pages=509–16}}</ref> DNK-helikaze su enzimi koji se vežu za DNK i privremeno razotkrivaju dvostruku spiralu molekula DNK. Funkcioniraju u [[replikacija DNK|replikaciji]] i [[popravak DNK|poprakama DNK]]. BLM vrlo vjerovatno funkcionira u replikaciji DNK, jer ćelije osoba s Bloomovim sindromom pokazuju višestruke defekte u replikaciji DNK i osjetljive su na agense koji je ometaju.<ref name=":0"/>

BLM-helikaza je član [[proteinski kompleks|proteinskog kompleksa]] sa topoizomerazom III alfa, RMI1 i RMI2, takođe poznatim kao BTRR ili disolvasom.<ref>{{cite journal |last1=Bizard |first1=A. H. |last2=Hickson |first2=I. D. |title=The Dissolution of Double Holliday Junctions |journal=Cold Spring Harbor Perspectives in Biology |date=1. 7. 2014 |volume=6 |issue=7 |pages=a016477 |doi=10.1101/cshperspect.a016477|pmid=24984776 |pmc=4067992 }}</ref> Bloomoliki [[fenotip]]ovi pridruženi su [[mutacija]]ma [[gen]]a topoizomeraze III alfa, RMI1<ref>{{cite journal |display-authors=1 |last1=Martin |first1=Carol-Anne |last2=Sarlós |first2=Kata |last3=Logan |first3=Clare V. |last4=Thakur |first4=Roshan Singh |last5=Parry |first5=David A. |last6=Bizard |first6=Anna H. |last7=Leitch |first7=Andrea |last8=Cleal |first8=Louise |last9=Ali |first9=Nadia Shaukat |last10=Al-Owain |first10=Mohammed A. |last11=Allen |first11=William |last12=Altmüller |first12=Janine |last13=Aza-Carmona |first13=Miriam |last14=Barakat |first14=Bushra A.Y. |last15=Barraza-García |first15=Jimena |last16=Begtrup |first16=Amber |last17=Bogliolo |first17=Massimo |last18=Cho |first18=Megan T. |last19=Cruz-Rojo |first19=Jaime |last20=Dhahrabi |first20=Hassan Ali Mundi |last21=Elcioglu |first21=Nursel H. |last22=Gorman |first22=Gráinne S. |last23=Jobling |first23=Rebekah |last24=Kesterton |first24=Ian |last25=Kishita |first25=Yoshihito |last26=Kohda |first26=Masakazu |last27=Le Quesne Stabej |first27=Polona |last28=Malallah |first28=Asam Jassim |last29=Nürnberg |first29=Peter |last30=Ohtake |first30=Akira |last31=Okazaki |first31=Yasushi |last32=Pujol |first32=Roser |last33=Ramirez |first33=Maria José |last34=Revah-Politi |first34=Anya |last35=Shimura |first35=Masaru |last36=Stevens |first36=Paul |last37=Taylor |first37=Robert W. |last38=Turner |first38=Lesley |last39=Williams |first39=Hywel |last40=Wilson |first40=Carolyn |last41=Yigit |first41=Gökhan |last42=Zahavich |first42=Laura |last43=Alkuraya |first43=Fowzan S. |last44=Surralles |first44=Jordi |last45=Iglesais |first45=Alejandro |last46=Murayama |first46=Kei |last47=Wollnik |first47=Bernd |last48=Dattani |first48=Mehul |last49=Heath |first49=Karen E. |last50=Hickson |first50=Ian D. |last51=Jackson |first51=Andrew P. |title=Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder |journal=The American Journal of Human Genetics |date=august 2018 |volume=103 |issue=2 |pages=221–231 |doi=10.1016/j.ajhg.2018.07.001|pmid=30057030 |pmc=6080766 }}</ref> i RMI2.<ref name=pmc5157948/>

===Odnos sa rakom i starenjem===
Kao što je gore navedeno, postoji znatno povećana stopa mutacije kod Bloomovog sindroma, a  genomska nestabilnost povezana je s visokim rizikom od [[karcinom]]a kod oboljelih osoba.<ref>{{cite journal | author = German J | date = Jan 1997 | title = Bloom's syndrome. XX. The first 100 cancers | journal = Cancer Genet Cytogenet | volume = 93 | issue = 1| pages = 100–6 | doi=10.1016/s0165-4608(96)00336-6| pmid = 9062585 }}</ref> Predispoziciju za karcinom karakteriše 1) širok spektar, uključujući [[leukemije]], [[limfom]]e i [[karcinom]]e, 2) rana dob početka u odnosu na isti karcinom u općoj populaciji, i 3) multiplicitet, odnosno sinhroni ili metahroni karcinomi. Postoji najmanje jedna osoba sa Bloomovim sindromom koja je imala pet nezavisnih primarnih karcinoma. Osobe sa Bloomovim sindromom mogu razviti rak u bilo kojoj dobi. Prosječna starost dijagnoza raka u kohorti je otprilike 26 godina.<ref name="weill.cornell.edu">{{Cite web | url=http://weill.cornell.edu/bsr/ |title = Bloom Syndrome Registry &#124; Pediatrics}}</ref>

==Patofiziologija==
Kada se ćelija pripremi za podjelu i formira dvije ćelije, hromosomi se umnožavaju tako da će svaka nova ćelija dobiti kompletan set. Proces umnožavanja naziva se [[replikacija DNK]]. Greške napravljene tokom replikacije DNK mogu dovesti do mutacija. [[Helikaza|BLM-protein]] je važan u održavanju stabilnosti DNK tokom procesa replikacije. Nedostatak BLM proteina ili proteinske aktivnosti dovodi do povećanja učestalosti mutacija.

Osobe sa Bloomovim sindromom imaju enormno povećanje učestalosti razmene između [[homologni hromosom|homolognih hromosoma]] ili sestrinskih [[hromatida]] (dvije molekule DNK koje se proizvode procesom replikacije DNK); postoji i povećanje učestalosti lomova i preuređivanja hromosoma u poređenju sa osobama koje nemaju Bloomov sindrom. Istražuju se direktne veze između molekulnih procesa u kojima BLM djeluje i samih hromosoma. [[slika:autorecessive.svg|thumb|right|Bloomov sindrom ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja.]]

==Dijagnoza==

Bloomov sindrom se dijagnosticira korištenjem bilo kojeg od tri testa – prisustvo kvadriradijalnih hromosoma (Qr, četverokrakohromatidna razmjena) u [[kultura ćelija|kultiviranim]]  limfocitima i/ili povišene razine razmjena sestrinskih hromatida u ćelijama bilo kojeg tipa, i /ili mutacija u BLM genu. Američka Agencija za hranu i lijekove (Food and Drug Administration;  FDA) objavila je 19. februara 2015. da je odobrila prodaju [[genetičko testiranje|genetičkog testa]] od [[23andMe]].<ref name="23andmefda">{{cite web |url=https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm435003.htm |title=FDA permits marketing of first direct-to-consumer genetic carrier test for Bloom syndrome |publisher=U.S. Food and Drug Administration |access-date=19. 5. 2015}}</ref> Test je dizajniran da identifikuje zdrave osobe koje nose gen koji bi mogao uzrokovati Bloomov sindrom kod njihovog potomstva.{{sfnp|Flanagan|Cunniff|2019}}

== Epidemiologija ==
Bloomov sindrom je izuzetno rijedak  [[genetički poremećaj]] u većini [[populacija]] i učestalost bolesti nije mjerena u većem dijelu svijeta. Međutim, ovaj poremećaj je relativno češći među ljudima iz centralne i istočne Evrope koje potiču od  [[Aškenazi]] [[Jevrej]]a. Otprilike 1/48.000 Aškenazi Jevreja zahvaćen je Bloomovim sindromom, što čini oko jedne trećine oboljelih osoba širom svijeta.<ref>{{cite journal |vauthors=Li L, Eng C, Desnick B, German J, Ellis NA | year = 1998 | title = Carrier frequency of the Bloom syndrome blmAsh mutation in the Ashkenazi Jewish population | journal = Mol Genet Metab | volume = 64 | issue = 4| pages = 286–290 | doi = 10.1006/mgme.1998.2733 | pmid = 9758720 }}</ref>

=== Registar Bloomovog sindroma ===
Registar Bloomovog sindroma navodi 265 osoba za koje je prijavljeno da boluju od ovog rijetkog poremećaja (od 2009.), prikupljenih od kada je prvi put prepoznat, 1954. Registar je razvijen kao nadzorni mehanizam za praćenje efekata raka kod pacijenata, koji je pokazao 122<ref>{{Cite web|url = http://weill.cornell.edu/bsr/data_from_registry/|title = Data from the Bloom's Syndrome Registry, 2009|date = 2009|access-date = 17. 4. 2015|website = Weill Cornell Medical College|publisher = Weill Cornell Medical Center}}</ref> osobe kojima je dijagnosticiran rak. Također djeluje kao izvještač koji prikazuje postojeće nalaze i podatke o svim aspektima poremećaja.<ref>{{Cite journal|title = Bloom's syndrome. V. Surveillance for cancer in affected families|last1 = German|first1 = James|date = 23. 4. 2008|journal = Clinical Genetics|doi = 10.1111/j.1399-0004.1977.tb00919.x|pmid = 908169|last2 = Bloom|first2 = David|last3 = Passarge|first3 = Eberhard|volume=12|issue = 3|pages=162–168|s2cid = 40914579}}</ref>

==Također pogledajte==
* [[Bolest ubrzanog starenja]]
* [[Popravak DNK]]
* [[Progerija]]
* [[Tumor M2-PK]]

== Reference ==
{{Reflist}}
* {{cite journal |vauthors=Flanagan M, Cunniff CM |title=Bloom syndrome |date=14. 2. 2019 |orig-year=March 22, 2006 |veditors=Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA |display-editors=etal |journal=GeneReviews |location=Seattle (WA) |publisher=University of Washington |pmid=20301572 |url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1398/ |access-date=14. 7. 2019}}

==Dopunska literatura==
* {{cite book |editor=Margaret P Adam |editor2=Holly H Ardinger |editor3=Roberta A Pagon |editor4=Stephanie E Wallace |title=GeneReviews |publisher=University of Washington |location=Seattle (WA) |issn=2372-0697 |url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/TOC/ |display-editors=etal|year=1993 }}

== Vanjski linkovi==
* {{NLM|bloomsyndrome}}

{{rođene malformacije i deformacije of integumenta}}
{{Poremečaji popravka DNK}}
{{Progeroidni sindromi}}

[[Kategorija:Geni na hromosomu 15]]
[[Kategorija:Sindromi hromosomske nestabilnosti]]
[[Kategorija:Genodermatoze]]
[[Kategorija:Autosomno recesivni poremećaji]]
[[Kategorija:Rijetke bolesti]]
[[Kategorija:Replikacija DNK i poremećaji nedostatka popravka]]
[[Kategorija:Progeroidni sindromi]]
[[Kategorija:Sindromi s tumorima]]
[[Kategorija:Sindromi koji utiču na stas]]